Publication initiale : Bulletin de janvier 2021
L’AS découle de la délétion ou de la mutation des deux copies du gène codant la protéine de survie du motoneurone 1 (SMN1) sur le chromosome 5. Ce gène produit la protéine de survie des motoneurones (SMN) qui assure la santé et le fonctionnement normal des motoneurones.
Chez les personnes atteintes d’AS, les deux copies du gène SMN1 subissent une délétion ou une mutation, ce qui entraîne une baisse de la production de la protéine SMN. Dans presque tous les cas (soit plus de 95 %), l’enfant hérite de la cause génétique de l’AS de ses parents. Cependant, chez un très faible pourcentage d’enfants (environ 2 %), le gène SMN1 subit une délétion ou une mutation sans que ce ne se soit produit chez l’un ou l’autre des deux parents.
Lorsque le niveau de la protéine SMN est insuffisant, la moelle épinière perd ses motoneurones, ce qui empêche les muscles de bien recevoir les signaux envoyés par le cerveau. La détérioration des motoneurones entraîne une diminution progressive de la masse et de la force musculaires (atrophie).
RÉFÉRENCES
Kolb S, Kissel J. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4):831-846.
Markowitz J, Singh P, Darras B. Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.
Mercuri E, Finkel R, Muntoni F et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders. 2018;28(2):103-115.