Vous vous sentez plus
faible que d’habitude?
Il se peut que vous soyez
atteint d’AS (amyotrophie spinale)
Parlez-en à votre médecin.
Utilisez cette grille de notation pour parler à votre médecin et lui demander de vous faire passer un test de dépistage de l’AS.
Le point de vue d’un patient
« Je suis normal. Juste un
peu différent des autres. »
REGARDEZ L’HISTOIRE DE SAMUEL
Un jeune adulte qui a reçu son diagnostic d’AS à l’adolescence, et son point de vue sur la vie d’une personne atteinte d’AS.
Le point de vue d’un aidant
« J’aurais dû insister
davantage. »
REGARDEZ L’HISTOIRE DE MICHEL
Aidant d’un jeune adulte atteint d’AS, et le chemin parcouru par sa famille avant l’obtention d’un diagnostic.
QU’EST-CE QUE L’AS?
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Informations générales sur la maladie1,2
L’AS (amyotrophie spinale) est une maladie neuromusculaire génétique rare qui touche la partie du système nerveux qui contrôle le mouvement des muscles volontaires. Elle se caractérise par une dégénérescence des neurones moteurs et un affaiblissement graduel des muscles.
Le processus précis par lequel l’atrophie musculaire survient est très bien compris, ce qui n’est pas le cas pour de nombreuses autres maladies neuromusculaires rares. Le cerveau envoie des signaux le long de la moelle épinière en passant par des cellules nerveuses appelées neurones moteurs inférieurs. En présence d’AS, les neurones moteurs inférieurs de la moelle épinière et les noyaux moteurs du tronc cérébral se détériorent au point où les signaux ne peuvent plus se propager efficacement jusqu’aux muscles, ce qui rend le mouvement difficile. Les muscles s’atrophient (fondent) parce qu’ils ne sont plus sollicités ni innervés.
Pour plus d’informations sur la maladie, cliquez ici.
Le parcours des patients atteints d’AS
L’AS peut toucher des gens de tous âges.
Autrefois considérée principalement comme une maladie infantile, l’AS peut en fait être diagnostiquée chez les adolescents ou les jeunes adultes et même chez des personnes de plus de 21 ans.2
Les différents parcours liés à l’AS sont illustrés ci-dessous.
LES SIGNES ET SYMPTÔMES DE L’AS CHEZ LES ADOLESCENTS ET LES JEUNES ADULTES
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Le point de vue d’un aidant : « J’aurais dû insister davantage. »
LES ENSEIGNEMENTS DE MICHEL
Aidant d’un jeune adulte atteint d’AS, et le chemin parcouru par sa famille avant l’obtention d’un diagnostic.
Signes et symptômes pour tous les types d’AS
Passer à l’action : diagnostic de l’AS
Il est important que votre maladie soit diagnostiquée au moyen d’un test génétique. Si vous avez déjà subi un test, parlez à votre médecin pour vous assurer de recevoir les soins les mieux adaptés à votre état.
Afin de confirmer un diagnostic d’AS, un spécialiste appelé « neurologue » demande une analyse sanguine permettant de déceler des altérations précises de votre ADN – c’est aussi ce qu’on appelle une analyse de délétion des gènes.4,5
Il est essentiel de procéder à un test génétique le plus tôt possible. Tout retard dans le dépistage et le diagnostic de l’AS pourrait avoir une incidence sur vos soins et sur votre traitement.
Il se peut que vous ne souffriez pas d’AS, mais d’une maladie présentant des caractéristiques semblables (p. ex., la neuropathie motrice multifocale). Informez-vous auprès de votre médecin des options de soins qui sont adaptées à votre maladie en particulier.6
LA VIE D’UN JEUNE ADULTE ATTEINT D’AS
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Le point de vue d’un patient : « Je suis normal. Juste un peu différent des autres. »
LES ENSEIGNEMENTS DE SAMUEL
Un jeune adulte qui a reçu son diagnostic d’AS à l’adolescence, et son point de vue sur la vie d’une personne atteinte d’AS.
L’importance de stabiliser la maladie
Sans intervention, les personnes atteintes d’AS de type II/III constateront une progression de leur maladie au fil du temps. C’est pourquoi il est important d’agir le plus tôt possible pour stabiliser la maladie et maintenir la fonction motrice.7
Chez les personnes atteintes d’AS, les soins offerts actuellement permettent d’obtenir des résultats meilleurs que jamais.
Communiquez avec votre médecin dès aujourd’hui pour discuter des possibilités de stabilisation et d’atténuation des effets de la maladie.
Normes de soins pour le traitement de l’AS
La qualité des soins offerts aux personnes atteintes d’AS a beaucoup évolué. La recherche progresse constamment et permet de mieux comprendre les mécanismes responsables de l’AS du point de vue scientifique, de même que les options de soins.8-10
Voir notre résumé des plus récentes normes de soins pour les patients atteints d’AS qui peuvent s’asseoir.
Voir notre résumé des plus récentes normes de soins pour les patients atteints d’AS qui peuvent marcher.
Références
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3231874/
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet
- Schooling DC, Pechmann A, Kirschner J. Advances in Treatment of Spinal Muscular Atrophy - New Phenotypes, New Challenges, New Implications for Care. Journal of Neuromuscular Diseases (2020); 7(1): 1-13
- Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.
- Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
- Visser J, van den Berg-Vos RM, Franssen H, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology. 2002;58(11):1593-1596.
- Kaufmann P, McDermott MP, Darras BT, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology. 2012;79(18):1889-1897.
- Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115.
- Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207.
- Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G et al. Adult-onset spinal muscular atrophy: An update. Rev Neurol (Paris). 2017;173(5):308-319.