avec Lilah
Âge: 3 ans*, AS de type I
avec Benjamin
Âge: 4 ans*, AS de type II
avec Dominic
Âge: 5 ans*, AS de type II
avec Morgan
Âge: 3 ans*, AS de type II
*Âge au moment du tournage
Sachez quoi
surveiller
surveiller
intuitivement que quelque
chose ne va pas. Le fait de
remarquer la faiblesse des
muscles tôt peut avoir un
impact important.
Reconnaissez les signes de l’amyotrophie spinale
Si l’état de développement physique de votre enfant vous inquiète, il serait peut-être utile de connaître certains des signes et des symptômes de l’amyotrophie spinale.
Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale?
L’amyotrophie spinale (AS) est caractérisée par la faiblesse des muscles et par la diminution de la masse musculaire. Compte tenu de sa composante génétique, l’AS est parfois transmise du parent à l’enfant. Cependant, les parents qui savent être porteurs de la maladie sont rares.
Votre enfant présente-t-il l’un ou l’autre des signes typiques énumérés ci-après?
Consultez sans tarder le médecin de votre enfant dans les cas suivants:
À l’âge de 2 mois,votre enfant
- A de la difficulté à respirer ou les mouvements de sa poitrine et sa respiration sont désynchronisés
- Présente des mouvements rapides de la langue (fasciculations)
- Ne porte jamais les mains à sa bouche
- Est incapable de tenir la tête levée quand il s’appuie sur les bras en position ventrale
À l’âge de 4 mois,votre enfant
- Est incapable de maintenir la tête dans une position stable
- Ne pousse pas avec les jambes si les pieds sont posés contre une surface dure
- Adopte une position en grenouille en raison de la faiblesse générale des muscles
À l’âge de 6 mois,votre enfant
- Ne tente pas de saisir les objets à sa portée
- A de la difficulté à porter les objets à sa bouche
- Ne se retourne pas dans un sens ni dans l’autre
- Semble privé de tout tonus musculaire, évoquant une poupée en chiffon
À l’âge de 9 mois,votre enfant
- Ne soutient pas le poids de son corps avec les jambes, même avec un appui
- Ne se tient pas en position assise avec un appui
- Ne passe pas les jouets d’une main à l’autre
À l’âge de 12 mois,votre enfant
- Ne rampe pas / ne se déplace pas à quatre pattes
- Est incapable de se tenir debout avec un appui
- Perd certaines des capacités motrices qu’il avait acquises
À l’âge de 18 mois,votre enfant
- Est incapable de marcher
- Perd certaines des capacités motrices qu’il avait acquises
Pour d’autres renseignements sur les signes et les symptômes de l’AS, cliquez ici.
RÉFÉRENCES
- Oskoui M et al. Spinal muscular atrophy: 125 years later and on the verge of a cure. Dans: Summer JC, Paushkin S, Ko CP, éditeurs. Spinal Muscular Atrophy Elsevier; 2017: 3-19.
- Prior TW. Strategy for the molecular testing of spinal muscular atrophy. Dans : Sumner JC, Paushkin S, Ko CP, éditeurs. Spinal Muscular Atrophy Elsevier; 2017: 63-71.
- Centers for Disease Control and Prevention. CDC’s developmental milestones. Accessible à l’adresse: www.cdc.gov/ncbddd/actearly/pdf/checklists/Checklists-with-Tips_reader_508.pdf.
Site consulté le 26 avril 2019.
Sachez quoi
demander
demander
des problèmes dans son
développement physique,
il est important de vous
préparer avant d’en
discuter avec le médecin.
Posez les bonnes questions
Si votre enfant présente des signes de faiblesse musculaire ou d’autres signes d’une amyotrophie spinale, ne tardez pas à en parler.
Consultez votre médecin le plus tôt possible si l’état de développement physique de votre enfant vous inquiète. Voici des exemples de questions qu’il conviendrait de poser:
- Mon enfant parvient à peine à maîtriser la position de sa tête; est-ce normal à son âge?
- Mon enfant n’a pas encore acquis la capacité de _____ . Ai-je raison de m’en inquiéter?
- Je trouve que mon enfant affiche une faiblesse musculaire; qu’en pensez-vous?
- Est-ce que mon enfant semble respirer correctement, à votre avis?
- Est-ce que mon enfant s’étouffe trop souvent?
- Devrais-je faire passer des tests à mon enfant pour déterminer s’il est atteint d’une amyotrophie spinale?
Prenez note des signes et des symptômes que vous observez afin d’en discuter avec le médecin par la suite.
Téléchargez les questions proposées.
Tests diagnostiques
En cas de doute, les professionnels de la santé ont accès à quelques tests pour confirmer le diagnostic chez l’enfant dont l’état évoque une amyotrophie spinale.
Test génétiques
Deux types de tests génétiques peuvent s’effectuer au laboratoire pour confirmer une amyotrophie spinale. Ces tests déterminent si le patient présente une délétion ou une mutation ponctuelle dans le gène responsable de l’amyotrophie spinale.
- Environ 95 % des patients atteints d’AS ont deux copies de la délétion.
- Seulement 5 % des patients atteints présentent d’autres types de mutations ponctuelles.
Guidez la conversation
Pour une aide supplémentaire, téléchargez les questions à aborder.
Ce document a été conçu pour faciliter l’entretien avec votre médecin concernant l’amyotrophie spinale.
Pour de plus amples renseignements sur les tests et sur le diagnostic de l’amyotrophie spinale, cliquez ici.
RÉFÉRENCES
- Oskoui M et al. Spinal muscular atrophy: 125 years later and on the verge of a cure. Dans: Summer JC, Paushkin S, Ko CP, éditeurs. Spinal Muscular Atrophy Elsevier; 2017: 3-19.
- Prior TW. Strategy for the molecular testing of spinal muscular atrophy. Dans : Sumner JC, Paushkin S, Ko CP, éditeurs. Spinal Muscular Atrophy Elsevier; 2017: 63-71.
- Centers for Disease Control and Prevention. CDC’s developmental milestones. Accessible à l’adresse: www.cdc.gov/ncbddd/actearly/pdf/checklists/Checklists-with-Tips_reader_508.pdf.
Site consulté le 26 avril 2019.
