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Glossaire

L’amyotrophie spinale (AS) est une maladie complexe. Un glossaire terminologique peut aider à comprendre certains aspects de la maladie

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  • Atrophie (des muscles squelettiques) : Diminution de la taille des fibres musculaires, de la force musculaire et de la résistance à la fatigue.

  • Trouble autosomique récessif : Dans un trouble autosomique récessif comme l’amyotrophie spinale, 2 copies d’un gène anormal doivent être présentes pour que la maladie ou le caractère se développe. Autrement dit, les deux parents doivent être porteurs du caractère.

  • Dispositif à pression positive expiratoire à deux niveaux (BiPAP) : Le dispositif BiPAP offre 2 niveaux de ventilation en pression positive fournis par l’intermédiaire d’un masque (nasal/buccal). La machine fournit une pression élevée et un volume d’air accru lorsque le patient inspire. À l’expiration, la machine abaisse la pression pour permettre un schéma respiratoire plus proche de la normale.

  • Porteur : Un porteur est un individu qui porte une mutation génétique associée à une maladie et qui est susceptible de la transmettre. Il peut ou non présenter les symptômes de cette maladie. Deux porteurs peuvent avoir un enfant atteint de la maladie.

  • Système nerveux central (SNC) : Le SNC est la partie du système nerveux qui comprend le cerveau et la moelle épinière.

  • Chromosome : Un chromosome est un ensemble organisé de matériel génétique appelé ADN qui se trouve dans le noyau d’une cellule. Le noyau est le centre de commandement de la cellule. Il ordonne à la cellule de croître, de subir une maturation, de se diviser ou de mourir. L’ADN ou acide désoxyribonucléique est le matériel génétique présent chez les êtres humains et presque tous les autres organismes vivants.

  • Cognition : L’action mentale ou le processus mental qui consiste à acquérir des connaissances et à comprendre les choses grâce à la pensée, à l’expérience et aux sens.

  • Appareil de toux assistée : Un appareil de toux assistée peut être utilisé (avec un masque nasal ou un embout buccal) pour aider un enfant à inspirer et expirer. L’appareil envoie de l’air dans les poumons à une pression présélectionnée puis aspire l’air hors des poumons à une pression présélectionnée.

  • Neuropathie motrice distale héréditaire ou AS de type V : Cette maladie a une origine génétique différente de celles de l’AS des types I à IV. L’AS de type V est très rare et touche généralement les mains et les pieds seulement, provoquant une faiblesse et une fonte musculaires. Les symptômes apparaissent généralement à l’adolescence, mais peuvent se déclarer dès la petite enfance jusqu’au milieu de la trentaine.

  • Équipement médical durable : Du matériel et des fournitures prescrits par un professionnel de la santé pour un usage quotidien ou à long terme, comme un fauteuil roulant ou un appareil de toux assistée.

  • Électromyographie (EMG) : Technique qui permet de déterminer la façon dont fonctionnent les muscles et les nerfs qui les activent, au repos et pendant l’activité.

  • Sonde de gastrostomie (sonde G) : Une sonde G envoie directement la nourriture liquide à l’estomac par l’intermédiaire d’un tube inséré à travers l’abdomen. Cette sonde est insérée au cours d’une brève intervention chirurgicale et permet d’assurer une alimentation et une hydratation adéquates chez l’enfant en difficulté.

  • Ventilation effractive : Le terme « assistance respiratoire effractive » décrit généralement l’utilisation d’un respirateur mécanique relié au patient par un conduit d’air. Ceci peut nécessiter une trachéotomie et une canule de trachéostomie à ballonnet.

  • Motoneurones : Les motoneurones (ou neurones moteurs) sont de gros neurones dans le tronc cérébral et la moelle épinière qui activent les fibres des muscles squelettiques, provoquant ainsi la contraction de ces muscles.

  • Sonde nasogastrique (sonde NG) : Une sonde NG est introduite jusqu’à l’estomac par voie nasale, ce qui permet à l’aidant de fournir une assistance nutritionnelle et des médicaments.

  • Sonde nasojéjunale (sonde NJ) : Petit tube qui passe dans le nez et est guidé jusqu’au jéjunum (intestin grêle). La sonde permet à l’aidant de fournir une assistance nutritionnelle.

  • Soins respiratoires non effractifs : Ce terme désigne généralement une assistance respiratoire (y compris une ventilation à pression positive expiratoire à deux niveaux ou BiPAP) qui ne nécessite pas d’intubation endotrachéale (sonde respiratoire) ni de trachéostomie (canule de trachéostomie). Les objectifs à court terme des soins respiratoires non effractifs comprennent le soulagement de la détresse respiratoire, une diminution des efforts pour respirer, une meilleure oxygénation et l’amélioration du confort du patient. Enfin, le but est d’apporter un soutien à la fonction respiratoire du patient tout en évitant une trachéotomie.

  • Personnes incapables de s’asseoir : Les enfants atteints d’amyotrophie spinale qui ne peuvent pas s’asseoir seuls.

  • Soins palliatifs : Type de soins visant à améliorer la qualité de vie des patients atteints d’une maladie potentiellement mortelle. Les soins palliatifs sont destinés à soulager la douleur et d’autres symptômes qui peuvent perturber le patient ou lui causer un inconfort. Cette approche ne signifie pas que le patient est proche de la mort. Selon l’Organisation mondiale de la santé, une équipe soignante pluridisciplinaire qui comprend la famille permet de réaliser les meilleurs soins palliatifs pour les enfants.

  • Muscles proximaux : Les muscles proximaux sont les plus proches de l’axe du corps.

  • Pneumologue : Les pneumologues sont des spécialistes de la médecine interne ayant des compétences et une expérience particulières dans le traitement des maladies pulmonaires et la prise en charge des troubles respiratoires.

  • Aiguillage : Un ordre ou une autorisation du fournisseur de soins principal adressant le patient à un fournisseur de soins spécialisés.

  • Scoliose : Écart par rapport à l’axe vertical normalement droit de la colonne vertébrale. Cet écart provoque une forme en S dans la colonne vertébrale.

  • Personnes capables de s’asseoir : Ce terme décrit les enfants atteints d’amyotrophie spinale capables de rester en position assise sans aide mais qui ne peuvent pas marcher seuls.

  • Amyotrophie spinale (AS)

    Amyotrophie spinale (AS)

    AS infantile (également appelée maladie de Werdnig-Hoffmann ou AS de type I) : L’AS infantile est la forme la plus grave d’AS et représente 60 % des cas de la maladie. Elle est souvent diagnostiquée au cours des 6 premiers mois de vie d’un bébé. Les personnes touchées sont incapables de s’asseoir et sont qualifiées de « personnes incapables de s’asseoir ».

    AS intermédiaire (également appelée syndrome de Dubowitz ou AS de type II) : L’AS intermédiaire est habituellement diagnostiquée entre les âges de 7 et 18 mois. Les personnes touchées sont généralement capables de rester en position assise (on les qualifie également de « personnes capables de s’asseoir ») sans aide, bien qu’elles puissent avoir besoin d’aide pour atteindre cette position. Cependant, elles sont généralement incapables de marcher et peuvent avoir besoin d’un fauteuil roulant.

    AS juvénile (également appelée maladie de Kugelberg-Welander ou AS de type III) : L’AS juvénile est généralement diagnostiquée après l’âge de 18 mois, mais avant l’âge de 3 ans. Les personnes touchées par l’AS de type III sont initialement capables de marcher (on les appelle des « marcheurs »), mais elles perdent leur mobilité en grandissant et peuvent finir par avoir besoin d’un fauteuil roulant.

    AS adulte (également appelée AS de type IV) : Ce type d’AS est très rare. Une déficience motrice légère s’observe à l’âge adulte. Les symptômes peuvent apparaître dès 18 ans, même si le plus souvent, ils commencent après l’âge de 35 ans.

  • Amyotrophie spinale avec insuffisance respiratoire (AS de type I avec insuffisance respiratoire) : L’AS de type I avec insuffisance respiratoire est une variante de l’AS de type I. Les enfants atteints de cette maladie présentent une forte détresse respiratoire car leurs muscles respiratoires sont extrêmement faibles.

  • Gène de survie du motoneurone 1 (SMN1) : Le gène SMN1 produit une protéine appelée protéine de survie du motoneurone (protéine SMN), qui est importante dans le maintien de l’intégrité des cellules nerveuses spécialisées appelées motoneurones. Sans la protéine SMN, les motoneurones meurent et les impulsions nerveuses ne sont pas transmises entre le cerveau et les muscles. Par conséquent, certains muscles ne peuvent remplir leurs fonctions normales, ce qui conduit à une faiblesse musculaire et à une restriction des mouvements.

  • Gène de survie du motoneurone 2 (SMN2) : Également appelé « copie de sauvegarde » de l’AS Plusieurs versions différentes de la protéine SMN sont produites à partir du gène SMN2, mais une seule version est de pleine taille et fonctionnelle.

  • Trachéotomie : Une trachéotomie est une intervention chirurgicale destinée à créer une ouverture dans le cou jusqu’à la trachée. Un tube (canule de trachéostomie) est généralement inséré dans l’ouverture pour fournir une arrivée d’air sûre et permettre l’élimination des sécrétions pulmonaires.

  • Ventilation (ventilation mécanique) : Un respirateur mécanique est une machine qui aide les patients à respirer lorsqu’ils n’y parviennent pas suffisamment seuls. Une ventilation mécanique peut être non effractive, avec l’utilisation d’un masque nasal/buccal, ou effractive, comportant une intubation endotrachéale.