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Chaque enfant peut éprouver des symptômes différents et la maladie est divisée en types selon l’âge d’apparition de la maladie et les capacités fonctionnelles de l’enfant. Il existe également une échelle de gravité au sein de chaque type et jusqu’à 25 % des individus peuvent ne pas présenter de type précis.3

Caractéristiques de l’amyotrophie spinale

0 à 6 mois (AS infantile) 

Étape motrice la plus avancée atteinte

INCAPABLE DE S’ASSEOIR
(« personnes incapables de s’asseoir »)

Espérance de vie

≤2 ANS4

Type

Type I
(également appelé maladie de Werdnig-Hoffmann)

Caractéristiques1,5-7

  • Piètre contrôle de la tête
  • Toux faible
  • Cri faible
  • Affaiblissement progressif des muscles de la mastication et de la déglutition
  • Tonus musculaire faible
  • « position en grenouille » en position couchée
  • Faiblesse musculaire importante des deux côtés du corps
  • Affaiblissement progressif des muscles qui aident à la respiration (muscles intercostaux)

7 à 18 mois (intermédiaire) 

Étape motrice la plus avancée atteinte

CAPABLE DE S’ASSEOIR SEUL(E)
(« personnes capables de s’asseoir »)

Espérance de vie

>2 ANS
70 % D’ENTRE EUX SONT ENCORE VIVANTS À L’ÂGE DE 25 ANS

Type

Type II
(également appelé syndrome de Dubowitz)

Caractéristiques1,5,6

  • Faiblesse musculaire
  • Des problèmes de déglutition, de toux et de respiration peuvent survenir, mais sont généralement moins courants
  • Symptômes de douleurs musculaires et de raideurs articulaires
  • Les enfants peuvent présenter des problèmes de la colonne vertébrale comme une scoliose (déviation de la colonne vertébrale), qui peuvent nécessiter un corset ou une intervention chirurgicale

18 mois et + (AS juvénile) 

Étape motrice la plus avancée atteinte

CAPABLE DE MARCHER SEUL(E)
(« marcheurs » bien qu’ils puissent progressivement perdre cette capacité)

Espérance de vie

NORMALE



Type

Type III
(également appelé maladie de Kugelberg-Welander)

Caractéristiques1,5,6

  • Scoliose
  • Difficulté de déglutition
  • Les muscles des jambes sont généralement plus touchés que les muscles des bras
  • Douleurs musculaires
  • Symptômes de surutilisation des articulations

Fin d’adolescence/âge adulte (AS adulte) 

Étape motrice la plus avancée atteinte

TOUTES

Espérance de vie

NORMALE

Type

Type IV

Caractéristiques1,5

  • Les symptômes physiques sont similaires à ceux de l’amyotrophie spinale juvénile avec l’apparition progressive de faiblesse, de tremblements et de contractions musculaires, remarqués vers la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte


Il existe d’autres maladies qui ressemblent à l’amyotrophie spinale mais qui ont des origines génétiques différentes. Ces maladies comprennent :

  • Amyotrophie spinale avec insuffisance respiratoire (AS de type I avec insuffisance respiratoire). Cette maladie possède des symptômes similaires à ceux de l’amyotrophie spinale infantile, mais elle touche les neurones supérieurs de la moelle épinière au lieu des motoneurones inférieurs. Les enfants atteints de cette maladie ont en général un faible poids de naissance et présentent des symptômes dans les 3 à 6 premiers mois, notamment une détresse respiratoire marquée due à une paralysie du diaphragme.8
  • Neuropathie motrice distale héréditaire (parfois appelée AS de type V). La neuropathie motrice distale héréditaire, une affection extrêmement rare, est une maladie génétique autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie anormale du gène suffit à déclencher la maladie. La neuropathie motrice distale héréditaire touche les cellules nerveuses dans la moelle épinière et se présente comme une faiblesse et une fonte musculaires, qui débutent dans les muscles des membres supérieurs et inférieurs, et qui se propagent ensuite aux autres muscles.9-11
  • La maladie de Kennedy. Contrairement à l’amyotrophie spinale, qui affecte les motoneurones, le syndrome de Kennedy touche à la fois les motoneurones et les neurones sensoriels inférieurs, et ne survient que chez les garçons. La maladie de Kennedy est une maladie du chromosome X qui survient chez environ 1 garçon sur 40 000.12

Pour de plus amples renseignements sur l’amyotrophie spinale, veuillez consulter Cure SMA. Pour en savoir plus sur d’autres maladies rares, veuillez consulter les sites Web suivants :


Ce sont souvent les parents qui soupçonnent une amyotrophie spinale en premier lorsqu’ils remarquent que leur enfant ne franchit pas certaines étapes

Les parents peuvent se rendre compte que leur enfant ne franchit pas certaines étapes physiques typiquement atteintes à son âge, telles que la capacité de tenir la tête levée, de rouler ou de s’asseoir sans aide. Déglutir ou se nourrir peut également devenir difficile et les enfants peuvent perdre leur capacité d’avaler en toute sécurité sans s’étouffer ou inhaler des aliments dans leurs poumons (aspiration).9,13

Même si tous les bébés se développent à leur propre rythme, l’Organisation mondiale de la santé (OMS) propose les lignes directrices suivantes pour les étapes motrices générales, dans le cadre de l’Étude multicentrique sur la référence de croissance (EMRC) :14

Étapes motrices de l’EMRC

  • ÉTAPE DU DÉVELOPPEMENT DE LA MOTRICITÉ GLOBALE CRITÈRES DE PERFORMANCE
  • S’asseoir sans aide L’enfant s’assied avec le dos droit et la tête levée pendant ≥ 10 secondes. N’utilise ni ses bras ni ses mains pour équilibrer son corps ou pour s’aider à maintenir la position.
  • Ramper sur les mains et les genoux L’enfant avance ou recule sur les mains et les genoux. Le ventre ne touche pas la surface d’appui. Mouvements continus et consécutifs, ≥ 3 d’affilée.
  • Se tenir debout avec de l’aide L’enfant se tient debout sur ses deux pieds, en se tenant à un objet stable tel qu’un meuble. L’enfant se lève et se tient debout avec un appui pendant ≥ 10 secondes.
  • Marcher avec de l’aide L’enfant est en position verticale avec le dos droit. Fait des pas de côté ou vers l’avant en se tenant à un objet stable avec une ou deux mains. Une jambe avance tandis que l’autre soutient le poids du corps. L’enfant fait ≥ 5 pas.
  • Se tenir debout seul(e) L’enfant se tient en position debout sur les deux pieds (mais pas sur la pointe des pieds) avec le dos droit. Les jambes soutiennent 100 % du poids sans appui pendant ≥ 10 secondes.
  • Marcher seul(e) L’enfant fait ≥ 5 pas indépendamment, avec le dos droit. Une jambe bouge pendant que l’autre soutient la majeure partie du poids. Il n’y a aucun contact avec une personne ni un objet.

D’après l’Étude multicentrique sur la référence de croissance de l’OMS.14

  • ÂGE DE L’ENFANT ÉTAPES PHYSIQUES/MOTRICES TYPIQUES
  • 2 mois
    • Peut tenir sa tête levée et commence à se soulever lorsqu’il(elle) se trouve sur le ventre
    • Effectue des mouvements plus réguliers avec les bras et les jambes
  • 4 mois
    • Tient sa tête en position stable, sans soutien
    • Pousse sur ses jambes lorsque ses pieds sont sur une surface dure
    • Couché(e) sur le ventre, peut savoir rouler pour se mettre sur le dos
    • Peut tenir un jouet et le frapper contre des jouets suspendus
    • Porte ses mains à sa bouche
    • Lorsqu’il(elle) est sur le ventre, se soulève pour reposer sur les coudes
  • 6 mois
    • Roule dans les deux sens (de l’avant vers l’arrière et de l’arrière vers l’avant)
    • Commence à s’asseoir sans aide
    • En position debout, ses jambes le(la) supportent et il(elle) peut savoir faire tressauter son corps
    • Se balance vers l’avant et vers l’arrière, et rampe parfois vers l’arrière avant d’avancer
  • 9 mois
    • Se tient debout en se tenant
    • Peut se mettre en position assise
    • S’assied sans aide
    • Prend appui pour se mettre debout
    • Rampe
  • 1 an
    • Passe en position assise sans aide
    • Prend appui pour se mettre debout, marche en se tenant aux meubles
    • Peut faire quelques pas sans se tenir
    • Peut se tenir debout seul(e)

D’après la liste de contrôle des étapes des Centres américains pour le contrôle et la prévention des maladies (Centers for Disease Control and Prevention).13

Symptômes de l’AS

Les rapports des parents concernant le développement moteur global de leur enfant sont généralement fiables. Le fait de communiquer au médecin des observations sur les retards moteurs possibles peut aider à établir une stratégie appropriée.2,15,16

RÉFÉRENCES

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027. 3. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984. 4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 5. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 6. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978. 7. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 8. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015. 9. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf. Accessed January 9, 2017. 10. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016. 11. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016. 12. Barkhaus PE et al. Kennedy Disease. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/1172604-overview. Updated: Jun 08, 2016. Accessed January 9, 2017. 13. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016. 14. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45. 15. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580. 16. Bartlett D, Piper M. Mothers’ difficulty in assessing the motor development of their infants born preterm: implications for intervention. Pediatr Phys Ther. 1994;6(2):55-59.