TESTS GÉNÉTIQUES POUR DÉTECTER LES GÈNES SMN1 ET SMN2

Un pédiatre ou un neuropédiatre prescrira un test de génétique moléculaire afin de confirmer le diagnostic d’AS ou d’écarter cette possibilité. Le test génétique pour détecter les gènes SMN1 et SMN2 est très fiable et c’est le premier test à faire en cas de suspicion d’AS.

Si votre enfant n'a pas les deux copies complètes du gène SMN1, alors le diagnostic d’AS est confirmé. Si le test ne révèle qu’un seul exemplaire complet du gène et si les résultats cliniques suggèrent l’AS, alors l’autre gène SMN1 fait l’objet d’analyses pour déceler toute autre mutation. Si le sujet a les deux copies complètes du gène SMN1, alors le diagnostic d’AS est hautement improbable. Si le test indique que le gène SMN1 est intact et si les constatations cliniques suggèrent une AS, alors il est probable qu'une autre maladie des motoneurones en soit la cause.

Bien que le nombre de copies du gène SMN2 n'est pas essentiel pour diagnostiquer l’AS, il fait habituellement l’objet d’une analyse, puisqu’il s’agit d’un facteur important qui détermine la gravité de l’AS. La plupart des nourrissons et des enfants incapables de s’asseoir (AS de type 1) portent deux copies du gène SMN2. Les enfants capables de s’asseoir (AS de type 2) et capables de marcher (AS de type 3) dont l’AS s'est manifestée avant l'âge de trois ans ont trois copies du gène SMN2. Les enfants capables de marcher (AS de type 3) dont l’AS s’est manifestée après l'âge de trois ans ont quatre copies du gène SMN2, et les adultes atteints d’AS de type 4 ont quatre à six copies du gène.

Mercuri E, Finkel R, Muntoni F et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders. 2018;28(2):103-115.