Publication initiale : Bulletin de janvier 2021
L’amyotrophie spinale (AS) est un trouble neuromusculaire génétique qui touche la partie du système nerveux qui contrôle le mouvement des muscles volontaires, soit les muscles que l’on peut contrôler, notamment ceux qui se trouvent dans les bras et les jambes. L’AS entraîne une perte de cellules importantes dans la moelle épinière. Ces cellules, appelées motoneurones, sont essentielles au mouvement et à la force musculaires. Les motoneurones régissent l’activité musculaire en envoyant des signaux du système nerveux central (SNC) jusqu’aux muscles volontaires.
La perte de motoneurones fonctionnels entraîne une faiblesse progressive des muscles et une diminution de la masse et de la force musculaires (atrophie), car les muscles ne reçoivent plus de signaux du SNC.
Environ un nouveau-né sur 11 000 est atteint d’AS. Contrairement à nombre d’autres troubles neuromusculaires, la cause génétique exacte de l’AS est connue.
RÉFÉRENCES
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