Publication initiale : Bulletin de septembre 2020
DIÉTÉTISTE
Le diététiste est un professionnel de la santé qualifié qui effectue l’évaluation, le diagnostic et le traitement de problèmes d’alimentation et de nutrition. L’alimentation est importante pour tous les enfants atteints d’AS, puisqu’elle permet de favoriser et maintenir leur croissance et leurs fonctions motrices. Ces enfants peuvent souffrir de suralimentation ou de sous-alimentation, ce qui peut avoir des conséquences sur la résistance des os, la croissance et la mobilité en général. Les experts recommandent d’effectuer des consultations régulières avec un diététiste afin de surveiller l’apport en calories, liquides et nutriments de l’enfant.
Si l’enfant est incapable de s’asseoir (AS de type 1) ou capable de s’asseoir (AS de type 2), le diététiste personnalise son régime et la façon dont il est offert selon ses besoins en matière de soins. Si l’enfant est capable de marcher (AS de type 3), le diététiste surveille son régime afin d’éviter qu’il ne développe un surplus de poids.
CHIRURGIEN ORTHOPÉDISTE
Le chirurgien orthopédiste se spécialise dans le traitement chirurgical et non chirurgical de problèmes liés aux muscles, aux os et aux articulations. Les enfants atteints d’AS présentent des risques de problèmes tels que la faiblesse et l’atrophie musculaires. La déviation de la colonne vertébrale (scoliose) est présente chez les enfants capables de s’asseoir (AS de type 2), mais peut aussi survenir chez les enfants capables de marcher (AS de type 3) et entraîner la perte de leur capacité de marcher.
Le chirurgien orthopédiste traite principalement la scoliose chez les enfants capables de s’asseoir (AS de type 2), mais aussi chez les enfants incapables de s’asseoir (AS de type 1) et capables de marcher (AS de type 3) qui en souffrent. Il pourrait également recommander d’autres traitements, comme une orthèse de soutien de la posture (orthèse de tronc) ou une intervention chirurgicale.
PHYSIOTHÉRAPEUTE
Le physiothérapeute est un professionnel des soins de santé formé en physiothérapie, un traitement qui aide à maintenir ou à rétablir les fonctions motrices de personnes atteintes de blessures, de maladies ou d’incapacités. Le physiothérapeute traite le corps comme une seule entité plutôt que de se concentrer sur les aspects individuels de la maladie.
L’étirement et l’entraînement musculaire constituent une part importante des soins pour quiconque est atteint d’AS. Le physiothérapeute ou autre spécialiste de la physiothérapie peut évaluer la force musculaire, la mobilité et l’amplitude des mouvements de l’enfant et superviser des séances régulières de thérapie visant à maintenir ou à améliorer ces caractéristiques. Il peut aussi recommander des exercices ou des appareils d’assistance que vous pourrez utiliser à la maison pour aider votre enfant à maintenir sa mobilité.
Le physiothérapeute ou l’inhalothérapeute contribue au traitement des problèmes respiratoires chez les enfants incapables de s’asseoir (AS de type 1) et capables de s’asseoir (AS de type 2), en offrant notamment la kinésithérapie de drainage pour dégager les voies respiratoires de l’enfant de toute sécrétion, ainsi que la thérapie respiratoire pour améliorer l’amplitude de ses mouvements. Il peut aussi fournir des conseils sur la meilleure position à adopter pour favoriser le confort et la bonne respiration de l’enfant. Enfin, le physiothérapeute peut recommander des positions et des sièges afin d’aider à gérer les problèmes d’alimentation chez les enfants incapables de s’asseoir (AS de type 1) et capables de s’asseoir (AS de type 2).
CONSEILLER GÉNÉTIQUE
Le conseiller génétique est un professionnel de la santé qui possède une formation spécialisée en génétique. Il peut fournir des renseignements sur les causes génétiques de l’AS, sur les conséquences de cette maladie et sur les façons dont elle est transmise. Il peut vous indiquer s’il est approprié que vous subissiez un test de dépistage des porteurs et vous informer des risques de développer ou de transmettre la maladie à vos enfants.
ERGOTHÉRAPEUTE
L’ergothérapeute aide les gens à accroître leur autonomie dans l’accomplissement de tâches quotidiennes particulières comme s’habiller, se laver ou utiliser des ustensiles. Il peut recommander d’avoir recours à de l’équipement adapté ou d’apporter des modifications à votre maison, notamment installer des rampes d’accès ou élargir les entrées de porte.
INFIRMIÈRE CLINICIENNE SPÉCIALISÉE
L’infirmière clinicienne spécialisée travaille en étroite collaboration avec les enfants atteints d’AS et leur famille lors de leurs visites à l’hôpital. Elle peut vous offrir du soutien et des documents éducatifs et vous mettre en liaison avec des groupes de soutien, comme CureSMA, afin que vous puissiez approfondir votre compréhension de l’AS.
RÉFÉRENCES
Kolb S, Kissel J. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4):831-846.
Mercuri E, Finkel R, Muntoni F et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders. 2018;28(2):103-115.
Prior T, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. Ohio: GeneReviews®; 2016:1 - 5.
