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Pour confirmer un diagnostic, une analyse sanguine génétique moléculaire doit être effectuée pour établir si l’enfant présente une mutation spécifique dans le gène SMN1 qui est responsable de l’amyotrophie spinale. Ce test s’appelle également un test de délétion du gène SMN. Le nombre de copies du gène SMN2 peut également être déterminé.1,2 Environ 95 à 98 % des individus chez lesquels une amyotrophie spinale a été diagnostiquée d’un point de vue clinique présentent une mutation dans le gène SMN1. Le test de délétion du gène SMN est réalisé par plusieurs laboratoires de diagnostic. Les résultats peuvent être obtenus en 3 à 4 semaines environ, bien que cela puisse varier d’un centre à l’autre.2

Une liste du vocabulaire couramment utilisé est disponible ici

La première chose qu’un médecin peut remarquer chez un bébé atteint d’amyotrophie spinale est un tonus musculaire faible ou diminué (hypotonie)1

Comme l’hypotonie est une observation commune à plusieurs maladies génétiques, un médecin peut prescrire un dépistage d’hypotonie congénitale. Ce dépistage permettra de détecter une amyotrophie spinale, une dystrophie myotonique (de type 1), le syndrome de Prader-Willi, le syndrome d’Angelman ou un cas de disomie uniparentale du chromosome 14 d’origine maternelle.4 Le temps nécessaire à la réalisation d’un dépistage d’hypotonie congénitale est d’environ 3 semaines, bien que cela puisse varier selon les centres..4

Parvenir à un diagnostic peut s’apparenter à un travail de détective médical

Chaque enfant présente des signes et des symptômes à des âges différents et à des degrés de gravité distincts. C’est pourquoi le diagnostic initial peut être tardif.5 Une étude récente menée auprès de parents et de médecins a montré que la reconnaissance des symptômes et le diagnostic nécessitaient de nombreuses visites chez le pédiatre et d’autres spécialistes.6-8

Il est possible que l’on prescrive aux enfants d’autres tests diagnostiques, y compris des tests génétiques supplémentaires, une électromyographie ou une analyse de sang pour mesurer la concentration de créatine kinase, une enzyme qui s’échappe des muscles en train de se détériorer. Contrairement à une analyse de sang génétique moléculaire, ces tests peuvent ne pas confirmer avec précision le diagnostic d’une amyotrophie spinale. Cependant, ils peuvent être utilisés pour écarter d’autres formes de maladies musculaires.3

Diagnostic de l’AS

Dépistage chez le nouveau-né
Même si le dépistage néonatal n’est pas encore une pratique standard, le délai avant le diagnostic est critique. Un diagnostic précoce peut donner une issue plus favorable à l’évolution de la maladie chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale.5