Il y a de nombreux aspects à prendre en compte et les décisions que doivent prendre les parents sont difficiles, car chaque enfant ressent différemment les symptômes. Le niveau de soins apporté doit être décidé par les parents et par les médecins de l’enfant, et peut changer selon les circonstances et l’objectif des soins de soutien. N’hésitez pas à communiquer avec votre médecin si vous avez des questions sur les options thérapeutiques appropriées.1
Soins respiratoires
Les soins respiratoires sont une préoccupation fondamentale dans l’amyotrophie spinale. Une faiblesse musculaire dans la poitrine peut entraver la capacité de respirer ou de tousser efficacement et peut augmenter le risque d’infection. Les options thérapeutiques respiratoires peuvent comprendre des techniques effractives et non effractives.2
Les soins respiratoires non effractifs font appel à des techniques qui évitent ou retardent l’utilisation d’une intervention effractive. Des appareils spéciaux tels qu’un respirateur ou un dispositif à pression positive expiratoire à deux niveaux (BiPAP) peuvent fournir un flux continu d’air aux poumons grâce à un masque qui couvre la bouche et/ou le nez. Un appareil de toux assistée peut également être utilisé à domicile pour aider l’enfant à tousser et à évacuer ses sécrétions.1,3
Les soins respiratoires effractifs fournissent une arrivée d’air sûre jusqu’aux poumons par l’intermédiaire d’un tube endotrachéal qui passe par la bouche (intubation) ou va directement dans la trachée au moyen d’une petite incision dans le cou (trachéotomie).4
Nutrition
Chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale, la faiblesse musculaire peut entraîner la perte de la capacité à mâcher et déglutir efficacement. Cette perte les expose au risque d’inhaler de la nourriture et du liquide dans leurs poumons et de présenter des infections respiratoires. Les parents peuvent choisir la mise en place d’une sonde gastrique temporaire ou à long terme afin de fournir à leur enfant la nutrition et l’hydratation nécessaires.5
En général, il existe 2 types de sondes gastriques : les sondes nasales et les sondes abdominales.
Les sondes nasogastriques (sondes NG) s’introduisent par le nez et alimentent directement l’estomac. Elles sont le plus souvent utilisées chez les enfants qui ont besoin d’une sonde gastrique pour une courte période seulement, et peuvent facilement être remplacées.1,6
Les sondes de gastrostomie (sondes G) sont mises en place lors d’une intervention chirurgicale à travers l’abdomen et dans l’estomac. Elles sont relativement faciles à entretenir, ce qui en fait une option préférable chez les enfants ayant besoin d’une assistance nutritionnelle à long terme.7,8
Physiothérapie
Les enfants atteints d’amyotrophie spinale peuvent être trop faibles pour solliciter leurs articulations avec une amplitude complète de mouvements. Cela peut les exposer à un risque de formation de contractures, ou contraction des muscles, qui peuvent devenir permanentes et empêcher les mouvements. La physiothérapie peut comporter des exercices pour aider à améliorer la souplesse et le fonctionnement global. Lorsque c’est approprié, un cadre verticalisateur peut renforcer la solidité des os et être utilisé à domicile pour aider les enfants à conserver une certaine souplesse au niveau des hanches, des genoux et des chevilles.2
Pour en savoir plus sur le matériel spécialisé à domicile
Les rôles et les responsabilités de l’équipe soignante
D’après les lignes directrices cliniques actuelles pour les personnes atteintes d’amyotrophie spinale, l’aide de nombreux spécialistes et prestataires de soins primaires permet de réaliser les meilleurs soins. Comme chaque enfant atteint d’amyotrophie spinale est différent, les membres de l’équipe, de même que leur degré d’intervention, peuvent changer au fil du temps selon les besoins individuels et les circonstances. En tant que membres essentiels de cette équipe, les parents sont encouragés à travailler en étroite collaboration avec le médecin de leur enfant, afin de mettre en place une équipe soignante qui assurera les meilleurs services pour l’enfant et sa famille.1
Voici un exemple d’équipe soignante à des fins didactiques seulement.
Les membres d’une équipe soignante peuvent varier en fonction des individus atteints d’amyotrophie spinale.
Cliquez sur un membre de l’équipe soignante pour en savoir plus sur son rôle
Les neuropédiatres sont souvent les premiers médecins qui rencontrent les parents d’enfants chez lesquels on soupçonne une amyotrophie spinale. Ils sont spécialisés dans le diagnostic et le traitement des maladies du système nerveux (cerveau, moelle épinière, muscles, nerfs) et représentent un élément essentiel de l’équipe soignante. Les neurologues peuvent effectuer une électromyographie ou des études de conduction nerveuse pour écarter d’autres formes de maladies musculaires si le résultat du test de dépistage du gène de l’amyotrophie spinale est négatif.1,10
Les pédopneumologues comme le Dr Schroth surveillent la capacité d’un enfant à respirer efficacement et guident le traitement des problèmes de respiration, qui peut nécessiter le recours à des médicaments ou une assistance au moyen de matériel spécialisé. Ils travaillent avec la famille pour mettre en place des programmes de traitement personnalisés, qui sont particulièrement importants lorsqu’un enfant est atteint d’un rhume ou d’une grippe, ou si une intervention chirurgicale est prévue.10
La nutrition est importante chez les personnes atteintes d’amyotrophie spinale puisqu’elle favorise la croissance et la fonction motrice. Les enfants peuvent être sous- ou suralimentés, ce qui peut influer sur la solidité des os, la croissance et la mobilité générale. Les experts conseillent de travailler avec un(e) diététiste agréé(e) qui connaît bien les besoins nutritionnels des enfants atteints d’amyotrophie spinale.10,11
Les orthopédistes sont spécialisés dans le traitement chirurgical et non chirurgical des affections des os, des articulations et des tissus mous. Les enfants atteints d’amyotrophie spinale risquent de présenter certains problèmes orthopédiques, pour lesquels un orthopédiste peut recommander un soutien postural (corset) ou une intervention chirurgicale.1
Les étirements et l’entraînement musculaire sont une composante importante de l’approche thérapeutique préventive. Les physiothérapeutes, comme Lisa V., peuvent évaluer l’amplitude de mouvement de votre enfant ainsi que sa force musculaire et sa mobilité. Les physiothérapeutes peuvent aussi recommander des exercices ou des dispositifs d’assistance afin d’aider votre enfant à conserver la meilleure posture pour respirer et manger.10,12
Pédopsychologue
Les pédopsychologues peuvent fournir des conseils et vous guider sur de nombreux problèmes psychologiques et sociaux qui peuvent survenir, notamment :
- Problèmes affectifs et de développement
- Gestion du stress lié à l’école
- Difficultés psychologiques pour les frères et sœurs des enfants atteints d’amyotrophie spinale
Conseiller médical en génétique
Les conseillers en génétique peuvent fournir des renseignements sur les conséquences et la composante génétique de l’amyotrophie spinale. Ils peuvent conseiller les familles sur la probabilité de présenter ou de transmettre la maladie, suggérer un test de dépistage de porteur pour les parents et les autres enfants de la famille et présenter les options existantes pour la prise en charge et la planification familiale.
Ergothérapeute
Alors que le physiothérapeute peut aider à accroître la mobilité globale grâce à des exercices et à des dispositifs d’assistance, l’ergothérapeute aide les personnes à acquérir de l’indépendance dans des tâches quotidiennes particulières telles que s’habiller, se laver ou manipuler des ustensiles. L’ergothérapeute peut recommander de l’équipement adapté ou des modifications du domicile, telles que l’installation de rampes ou l’élargissement des portes.
Anesthésiste pédiatrique
Un anesthésiste pédiatrique assure un autre aspect important des soins de l’enfant atteint d’amyotrophie spinale qui peut avoir à subir une intervention chirurgicale telle qu’une trachéostomie ou une stabilisation de la colonne vertébrale. L’anesthésiste pédiatrique se charge de la planification des soins avant, pendant et après l’intervention chirurgicale, en plus d’assurer l’anesthésie.
Pédiatre
Un pédiatre est un médecin qui a reçu une formation spécialisée pour diagnostiquer et traiter de nombreuses maladies infantiles, des problèmes de santé mineurs jusqu’aux maladies graves.
Infirmier/Infirmière spécialisé(e) en maladies neuromusculaires
L’infirmier ou l’infirmière spécialisé(e) en maladies neuromusculaires peut jouer un rôle important dans les soins de première ligne étant donné le risque de maladie respiratoire, et travaille en étroite collaboration avec les enfants et les familles à l’hôpital. Il (elle) peut aussi vous fournir du matériel didactique et vous mettre en communication avec des groupes de soutien tels que SMA Europe pour améliorer votre compréhension de la maladie.
*Portrait d’un intervenant.
RÉFÉRENCES
1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. Physical/occupational therapy. Available at: http://columbiasma.org/pt-ot.html. Updated March 14, 2013. Accessed April 18, 2016. 3. Bach JR, Gonçalves MR, Hon A, et al. Changing trends in the management of end-stage neuromuscular respiratory muscle failure: recommendations of an international consensus. Am J Phys Med Rehabil. 2013;92(3):267-277. 4. Schroth MK. Special considerations in the respiratory management of spinal muscular atrophy. Pediatrics. 2009;123(suppl 4):S245- S249. 5. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 6. Shlamovitz GZ et al. Nasogastric Intubation. Medscape. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/80925-overview. Updated: Jul 26, 2016. Accessed January 9, 2017. 7. Blumenstein I, Shastri YM, Stein J. Gastroenteric tube feeding: techniques, problems and solutions. World J Gastroenterol. 2014;20(26):8505-8524. 8. Cure SMA. Tube Feeding and SMA: Recommendations and Practices. Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/2015-conference-tube-feeding.pdf. Published June 20, 2015. 9. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 10. Patient Advisory Group of the International Coordinating Committee for SMA Clinical Trials. A family guide to the Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. Available at: http://www.curesma.org/documents/research-documents/family-consensus-statement.pdf. Accessed May 2, 2016. 11. Cure SMA. Nutrition Basics – Fostering Health and Growth for Spinal Muscular Atrophy. 2016. Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/nutrition-basics.pdf. Accessed January 9, 2017. 12. Oleszek JL, Caire ML. Kugelberg Welander muscular atrophy treatment & management. Medscape. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/306812-treatment. Updated April 27, 2016. Accessed April 28, 2016.